Presenti anche il rettore Luigi Frati, il direttore generale del Policlinico Domenico Alessio e la responsabile regionale dell’integrazione socio-sanitaria Flori Degrassi.

Le associazioni hanno presentato al ministro e al presidente della regione le proprie priorità per un piano nazionale sulle malattie rare, sulle funzioni della rete e la necessità di eccellenze per l’assistenza ai malati, sull’integrazione ospedale-territorio per un’assistenza anche al di fuori delle strutture ospedaliere, sull’obbligatorietà’ dello studio delle malattie rare nei percorsi di studio dei medici, sui ddl nel quotidiano del malato raro anche in materia di screening neonatali obbligatori, sul volontariato ospedaliero per le patologie rare, sul superamento della legge 279 e le 109 patologie rare per il superamento delle disparità’ e la valorizzazione della ricerca, per rendere fruibili le cure e i risultati.

Le istanze sono state presentate, nell’ordine, da Renza Barbon Galluppi presidente di UNIAMO FIMR onlus, da Maria Marcheselli vicepresidente della stessa Federazione e rappresentante dei pazienti al Tavolo per le malattie rare della Regione Lazio, da Flavio Bertoglio presidente della Consulta per le Malattie Rare, da Angelo Petrone presidente di LavoRARE Onlus, esempio di volontariato operativo per le malattie rare all’interno di un Ospedale (opera all’Umberto I all’interno dello sportello malattie rare della struttura) e Claudio Buttarelli presidente di MIR, Movimento Italiano Rari. Ha chiuso la parte degli interventi delle Associazioni Francesca Pasineli di Telethon presentando il modello della sua struttura per la ricerca e sottolineando quanto sia importante il rapporto diretto con i pazienti per l’indirizzo dei progetti verso obiettivi concreti.

Zingaretti ha aperto il suo intervento facendo presente che la Regione esce da 9 anni di commissariamento ed è in fase di destrutturazione. “Si sta cercando di ricostruire il sistema e puntiamo ad uscire dal commissariamento”, afferma, e aggiunge “in tema di malattie rare, entro l’estate dobbiamo superare delle criticità dotando la regione di un punto unico di riferimento. Questo servirà a togliere confusione e ad aiutare la struttura commissariale ad essere più veloce nelle decisioni. Per attuare questa politica punteremo su cinque pilastri: il sostegno coordinato ai centri di alta specializzazione, la costruzione delle reti, che non riguarda solo le malattie rare, per un sistema che si preoccupa della presa in carico del paziente e lo abbiamo inserito nei nuovi piani operativi e un forte potenziamento dei servizi. Nel biennio investiremo 31 mln di euro per la costruzione della rete socio-sanitaria”

La Lorezin, nel suo intervento afferma: “Tutti i malati affetti da patologie rare hanno lo stesso problema, le famiglie sono troppo sole, il territorio non è coordinato in modo uniforme e sono persone che quando stanno male hanno bisogno di un’assistenza coordinata. Non per tutti ci sarà una cura, ma per tutti deve esserci un percorso di accompagnamento per poter vivere meglio ed evitare di ricorrere agli stregoni”. Lorenzin ha poi annunciato la firma imminente del Piano per le malattie rare: “Molte delle istanze presentate oggi, e altre, sono contenute nel nuovo Piano nazionale per le malattie rare che abbiamo predisposto al ministero e stiamo oggi limando. Volevo aspettare il confronto di questa occasione con il mondo associativo prima di firmarlo, perché’ ci sono degli spunti interessanti che possono essere colti. C’è bisogno di uniformità a livello nazionale anche sul piano delle diagnosi, con pazienti che hanno patologie sconosciute. Soprattutto in età infantile è necessario fare la diagnosi in modo appropriato e in tempi brevi. È una strategia integrata che passa dal lato scientifico alla formazione, dal territorio all’assistenza”, ha detto. Ha richiesto un’anagrafica aggiornata delle associazioni dei malati rari in modo che il Ministero possa rapportarsi con il mondo associativo in modo diretto e ha ricordato ai presenti l’importanza del Patto per la Salute, l’unico strumento con cui si dialoga in modo concreto con le Regioni.

L’evento è stato organizzato al Policlinico Umberto I dove è stato istituito lo Sportello delle malattie rare nel 2011. Le malattie rare seguite sono 290 rispetto alle 409 identificate dal decreto ministeriale e le patologie vengono seguite presso 64 centri e 132 presidi, dislocati all’interno della struttura ospedaliera. Attualmente, il centro garantisce assistenza anche ai residenti “fuori” regione Lazio, pari al 50 per cento dei pazienti. I pazienti. Seguiti sono circa 8500, con un incremento negli ultimi 4 anni di circa il 450% e nel 2013, rispetto al 2012, del 30%.

Fonte UNIAMO