Astratto

L’epidermolisi bollosa (EB) comprende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla fragilità della pelle e delle superfici mucose. La gravità dei diversi tipi di EB varia notevolmente così come l’insorgenza di coinvolgimento e complicanze extracutanee. Nel contesto dell’EB possono verificarsi numerose situazioni di emergenza, tra cui l’ostruzione all’assunzione orale da vesciche o cicatrici orali o esofagee, ostruzione acuta delle vie aeree, ritenzione urinaria acuta, sepsi ed erosioni corneali. Mentre i principi generali di gestione si applicano in ciascuno di questi contesti, considerazioni specifiche sono essenziali nella gestione dell’EB per evitare traumi o danni indebiti ai tessuti delicati.

Sfondo

L’epidermolisi bollosa ereditaria (EB) comprende disordini clinicamente e geneticamente eterogenei caratterizzati da vesciche mucocutanee indotte meccanicamente. I principali tipi di EB sono EB simplex (EBS), EB giunzionale (JEB), EB distrofico (DEB) e Kindler EB (KEB). A seconda del livello di formazione delle vesciche, della distribuzione tissutale della proteina mutata e del tipo di mutazione patogena, le manifestazioni cutanee possono essere accompagnate da manifestazioni mucose ed extracutanee e coinvolgimento sistemico, determinando condizioni critiche che richiedono un rapido processo decisionale e ricovero. Tali complicazioni e situazioni di emergenza possono essere pericolose per la vita (Tabella 1). Sebbene ogni paziente con EB possa sperimentare tali circostanze, quelli con sottotipi gravi e sindromici sono a rischio più elevato.

Nei neonati con grave EBS, JEB o DEB, vesciche ed erosioni diffuse consentono la colonizzazione batterica che può portare alla sepsi, una causa comune di morte [1 , 2 , 3]. Vesciche orali ed erosioni sono molto frequenti in tutti i tipi di EB. Le erosioni e le stenosi esofagee sono una caratteristica comune del DEB, specialmente nei sottotipi recessivi, ma possono verificarsi anche nella KEB. Sia il coinvolgimento orale che quello esofageo causano dolore nocicettivo e neuropatico e ostacolano l’alimentazione contribuendo al fallimento della crescita e alle carenze nutrizionali [4 , 22 , 23]. La dispnea da lesioni laringee e tracheali con rischio di ostruzione completa delle vie aeree si manifesta in forme specifiche di JEB o in EBS con distrofia muscolare.6 ]. Le erosioni genito-urinarie con conseguente cicatrizzazione sono comuni in JEB, DEB e KEB [13 , 14]. Infine, le membrane mucose oculari possono essere interessate da erosioni dolorose in JEB, DEB e KEB [17 , 18].

In ogni paese europeo esiste un numero limitato di centri di riferimento per le malattie rare. Tuttavia, le emergenze, per definizione, si verificano improvvisamente e richiedono una pronta gestione da parte di operatori sanitari che spesso non appartengono a un centro di riferimento e potrebbero non essere a conoscenza delle caratteristiche specifiche della malattia e dei relativi problemi di cura. L’obiettivo di queste raccomandazioni è fornire all’utente informazioni sulla migliore pratica clinica nelle situazioni di emergenza che possono verificarsi nei pazienti con EB, secondo i dati della letteratura e le competenze pratiche dei centri di riferimento per queste malattie rare. Dovrebbero fornire supporto: (i) nel processo decisionale per la gestione del paziente, (ii) per la famiglia e i medici coinvolti, in particolare quelli che non hanno competenze specifiche sull’EB, e (iii) per la sorveglianza a lungo termine e la gestione di possibili complicanze. Gli utenti di queste raccomandazioni saranno dermatologi, neonatologi, pediatri, medici di medicina generale, medici per acuti, anestesisti, gastroenterologi, tracheolaringologi, urologi e oftalmologi, infermieri e persone che vivono con EB e le loro famiglie. Il gruppo di sviluppo della raccomandazione di consenso era composto da dermatologi e dermatologi pediatrici, che sono rappresentanti degli operatori sanitari della Rete di riferimento europea-Skin (ERN-skin, https://ern-skin.eu) e i membri del team multidisciplinare che coordinano.

Metodi

Durante un incontro di ERN-Skin tenutosi il 21-232.018 novembre a Roma, Italia, il gruppo di lavoro sull’EB ha identificato la necessità di sviluppare raccomandazioni per la gestione dei pazienti EB in situazioni di emergenza che si incontrano frequentemente in questi individui. Per identificare gli articoli pertinenti in letteratura, è stata eseguita una ricerca su NCBI PubMed utilizzando i termini “epidermolisi bollosa ed emergenza” con il periodo di ricerca che termina ad agosto 2019. In totale, sono stati identificati, valutati e utilizzati 18 articoli per queste raccomandazioni. In considerazione della scarsità di documenti disponibili, che consistevano principalmente in pareri di esperti e case report non basati sull’evidenza, le raccomandazioni qui presentate si basano in gran parte sulla pratica clinica quotidiana nei centri di esperti degli autori, sviluppato con l’assistenza di altri membri dei loro team multidisciplinari. Le bozze di raccomandazioni sono state fatte circolare al gruppo delle raccomandazioni per commenti e approvazione, quindi una versione finale è stata distribuita a tutti i membri del gruppo di lavoro ERN-Skin EB per la revisione.

Principi di base

Tutti gli individui con EB hanno un grado maggiore o minore di fragilità cutanea e delle mucose. Pertanto, è imperativo che gli operatori sanitari che si occupano di loro che è improbabile abbiano familiarità con la condizione siano informati di questo e del rischio di danni, vesciche e ferite derivanti da un trattamento anche delicato [5 , 24]. Ogni paziente o genitori di bambini con EB dovrebbero possedere una scheda di emergenza specifica per la malattia contenente le informazioni di base sulla malattia e sull’assistenza medica specifica per l’EB (Fig.  1).

Ove possibile, i pazienti devono spostarsi tra le superfici, ad esempio su carrelli o letti, per evitare la necessità di sollevamenti che possono provocare sollecitazioni di taglio sulla pelle. L’uso di vetrini rigidi per trasferire lateralmente i pazienti dovrebbe essere evitato. Neonati e bambini piccoli possono essere sollevati in modo più sicuro su un cuscino o un cuscino per evitare danni.

Ove possibile, dovrebbe essere evitato l’uso di nastri adesivi, ad esempio per trattenere le linee endovenose oi sondini nasogastrici, o gli elettrodi adesivi per l’elettrocardiogramma. Se non sono disponibili alternative come medicazioni in silicone morbido, pellicole o nastri, è necessario utilizzare uno spray per la rimozione dell’adesivo in silicone per rimuovere i materiali adesivi in modo atraumatico dalla pelle. Nei neonati, gli esami del sangue della puntura del tallone dovrebbero essere evitati poiché lo stress da taglio può causare la perdita della pelle quando si afferra il tallone. Si deve prestare attenzione usando un laccio emostatico per la venipuntura; in alternativa può essere utilizzata una leggera presa manuale attorno al braccio per evitare sollecitazioni di taglio sulla pelle.

Il monitoraggio della pressione sanguigna può richiedere l’uso di ovatta di cotone morbido per imbottire sotto il bracciale. Il monitoraggio della saturazione di ossigeno deve essere eseguito con un dispositivo a clip delicato sul dito o sull’orecchio, a seconda dei casi. Un’alternativa consiste nell’utilizzare una sonda di ossigeno collegata a un dito del guanto di plastica tagliato posto sul dito del paziente, se possibile.

Se è necessaria un’anestesia generale in una situazione di emergenza, si dovrebbe prendere in considerazione il tipo di intubazione e la modalità di induzione [25]. Gli strumenti devono essere ben lubrificati e la pelle del paziente protetta con medicazioni per evitare danni causati dalle maschere facciali. Le palpebre non devono essere chiuse con nastro adesivo ma devono essere ben lubrificate con unguento oculare. Sopra questo può essere usata una medicazione umida non adesiva [24].

La fragilità della mucosa in molte forme di EB significa che occorre prestare attenzione nell’intraprendere procedure invasive come il cateterismo urinario, la cistoscopia e la laringobroncoscopia. Nella maggior parte dei casi, i rischi e i benefici delle procedure devono essere soppesati e, ove possibile, richiedere la consulenza di un centro di riferimento EB. Dovrebbero essere evitate indagini invasive puramente esplorative senza conseguenze terapeutiche. Evitare l’uso di sacche adesive per la raccolta delle urine nei bambini; è preferibile un campione di cattura pulito (per la coltura e la sensibilità) o un batuffolo di cotone per raccogliere un campione per il test del dipstick per evitare danni alla pelle.

Qualora la gravità della forma di EB giustifichi principalmente cure palliative, si raccomanda che un protocollo di cure palliative sia redatto in anticipo dal centro di riferimento EB dopo discussione e approvazione da parte del paziente (adulti) o dei genitori (bambini), tenendo conto normative nazionali. Questo dovrebbe essere tenuto a casa per essere consegnato a qualsiasi squadra di risposta alle emergenze chiamata a un’emergenza potenzialmente pericolosa per la vita prima di entrare in contatto con il centro di riferimento che fornisce assistenza.

Sepsi

Definizione

Disfunzione d’organo pericolosa per la vita dovuta a una risposta dell’ospite sregolata all’infezione [26]. Nel contesto dell’EB, si verifica più comunemente nei bambini con JEB grave generalizzato dove è una delle principali cause di morte, ma meno comunemente si manifesta in altre forme di EB, in particolare DEB recessivo (RDEB) generalizzato grave, JEB generalizzato intermedio e EBS generalizzato grave [1 , 2 , 3].

Diagnosi di emergenza

• Storia clinica:
  • Malessere e malessere
  • Cambiamento nel comportamento, nel funzionamento e nel livello di coscienza
  • Ridotta produzione di urina nelle precedenti 12-24 h
  • Fattori di rischio per l’infezione es. ulcerazioni cutanee diffuse, linee intravenose (IV) permanenti o catetere urinario, interventi o interventi chirurgici recenti
• Caratteristiche cliniche:

NB: per valutare il rischio di sepsi di un individuo dovrebbero essere utilizzati sistemi di punteggio clinico per età diverse

• Malessere, confuso, livello di coscienza alterato
• Aumento della frequenza respiratoria (o apnea/grugniti nei neonati)
• Ipotensione
• Tachicardia o bradicardia
• Temperatura normale, bassa o aumentata
• Ridotte saturazioni di ossigeno nell’aria
• Cambiamenti della pelle scuri e screziati

Trattamento immediato

• Prima del ricovero:
• Chiamata d’emergenza
• Ossigenoterapia da parte dei servizi di emergenza se saturazioni < 90% in aria, puntando a saturazioni del 94-98% (o 88-90% se a rischio di insufficienza respiratoria ipercapnica)
• Istituzione di un accesso IV periferico da parte dei servizi di emergenza, se possibile
• All’ospedale:
• L’uso di sistemi di punteggio clinici basati sui segni vitali per età diverse è prezioso per valutare il rischio di sepsi di un individuo
• La valutazione dovrebbe essere intrapresa rapidamente in modo che la gestione possa iniziare entro un’ora dall’arrivo al pronto soccorso
• Controllare i gas del sangue arterioso inclusi lattato, emocolture, emocromo completo, urea ed elettroliti, creatinina, schermo di coagulazione, urine midstream e tamponi cutanei per coltura e sensibilità, radiografia del torace se indicata
• Monitorare la frequenza respiratoria, la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna (con un bracciale di dimensioni adeguate all’età), la saturazione di ossigeno, la temperatura e la produzione di urina
• Accesso sicuro alla periferica IV
• Somministrare ossigeno se saturazioni < 90% in aria, puntando a saturazioni del 94-98% (o 88-90% se a rischio di insufficienza respiratoria ipercapnica)
• Somministrare antibiotici IV ad ampio spettro una volta prelevati i campioni microbiologici
• Somministrare un bolo di liquido EV, il volume dipende dall’età del paziente e dallo stato cardiaco
• Prepararsi al trasferimento in terapia intensiva in caso di instabilità o segni di deterioramento
• Continuare a monitorare almeno ogni 30 minuti fino a quando la situazione clinica non si stabilizza

NB: Nei neonati con JEB grave generalizzato, è opportuno offrire cure palliative in caso di sospetta sepsi, sulla base di precedenti discussioni con la famiglia e in base alle normative nazionali. Per anticipare tale situazione di emergenza, un protocollo di cure palliative può essere redatto dallo specialista di un centro esperto di EB, previa discussione e approvazione dei genitori, e quindi diffuso alle squadre di emergenza.

Incapacità alimentare acuta nei neonati/lattanti

Definizione

L’improvvisa comparsa di vescicole grandi o multiple nelle mucose orofaringee o, meno comunemente, nell’esofago, che impediscono l’alimentazione. Ciò si verifica più frequentemente nella RDEB, ma anche nella EBS grave generalizzata e nella JEB [4].

Diagnosi di emergenza

• Pianto improvviso incontrollabile
• Rifiuto di alimentazione
• scialorrea
• Presenza di una o più grandi bolle tese nel cavo orale

Trattamento immediato

• Prima del ricovero:
  • Nel caso di genitori/tutori addestrati quando sono presenti vesciche facilmente accessibili all’interno della cavità orale:
  • Terapia analgesica: paracetamolo soluzione orale 15 mg/kg, ripetibile fino a 4 volte/die per la componente nocicettiva e tramadolo cloridrato 1 mg/kg ogni 6 h per la componente neuropatica)
• Puntura con blister utilizzando una lancetta da puntura del dito o un ago ipodermico o, se non disponibile, un ago da cucito sterilizzato
  • Se il trattamento domiciliare non è raccomandato (primo episodio o genitori/caregiver non formati) o non è efficace (mancato drenaggio della vescica o recidiva immediata, o neonato/bambino che rimane agitato e piange): gestione in ospedale.
• All’ospedale:
  • Adeguata terapia analgesica (paracetamolo soluzione orale 15 mg/kg 3-4 volte al giorno e tramadolo cloridrato 1 mg/kg ogni 6 h e, se non efficace, morfina soluzione orale 0,1-0,3 mg/kg 5-6 volte al giorno [10] Se l’assunzione orale non è possibile, la morfina continua può essere somministrata alla dose di 10-50 μg/kg/ora attraverso un sondino nasogastrico (vedi sotto)
  • Esame della cavità orale e puntura di vesciche utilizzando una lancetta da puntura del dito o un ago ipodermico. Prima della puntura della lesione, considerare la somministrazione di midazolam (soluzione orale o nasale 0,2-0,5 mg/kg o EV 0,2 mg/kg) in caso di vesciche multiple e/o di grandi dimensioni
  • Follow-up immediato dopo la puntura del blister per verificarne l’efficacia e ripetere la procedura in caso di riempimento del blister
• Se il rifiuto dell’alimentazione orale persiste, iniziare l’alimentazione nasogastrica posizionando un tubo di poliuretano morbido e di piccolo calibro lubrificato prima dell’inserimento, al fine di ridurre al minimo il trauma della mucosa [5]
• In caso di scialorrea persistente e difficoltà di alimentazione dopo il successo del trattamento delle lesioni orali, considerare la possibilità di coinvolgimento esofageo (vedi sotto)

Azione supplementare

Valutazione del pediatra a una settimana:

• Condizione della cavità orale
• Apporto nutrizionale e condizione generale (colore della pelle e delle mucose, idratazione, peso, lunghezza e peso per lunghezza)
• Possibili sintomi associati come dolore addominale e segni di reflusso gastroesofageo che possono peggiorare il coinvolgimento della mucosa orofaringea e devono essere trattati medicamente
• Se necessario, segnalare ai genitori/tutori il riferimento EB più vicino o il centro specializzato per la formazione continua e il follow-up.

Ostruzione esofagea acuta

Definizione

Disfagia acuta e incapacità di deglutire per improvviso sviluppo di vescicole ostruttive nell’ipofaringe/esofago o per peggioramento di stenosi esofagee preesistenti. Ciò si verifica più frequentemente in RDEB e raramente in KEB ed EBS [4 , 11].

Diagnosi di emergenza

• Storia clinica: l’esordio frequente avviene durante un pasto a seguito dell’ingestione di un bolo di cibo consistente o traumatico
• Caratteristiche cliniche:
  • Incapacità acuta completa/quasi completa di deglutire solidi o sia solidi che liquidi
  • Disfagia acuta dolorosa
  • Insorgenza di una grave scialorrea o peggioramento di una scialorrea preesistente
  • Rigurgito

Trattamento immediato

• Prima del ricovero:
  • Betametasone orale 0,1-0,2 mg/kg/die o, in caso di (quasi) completa incapacità di deglutizione, desametasone sodio fosfato 0,2% scende di 1 mg/kg fino a 2-3 giorni. Se nessuno dei due è disponibile, può essere somministrato un dosaggio equivalente di prednisolone sodio fosfato solubile. La terapia con corticosteroidi deve essere accompagnata dalla somministrazione orale di sodio alginato e soluzione di bicarbonato di sodio (da 3 a 12 anni 5-10 ml 3-4 volte/die; > 12 anni 10-15 ml 3-4 volte/die)
  • In caso di afagia completa, deve essere somministrata una dose equivalente di corticosteroidi IV
  • Terapia analgesica se necessaria: soluzione orale di paracetamolo (15 mg/kg 3-4 volte/die) e tramadolo cloridrato 1 mg/kg ogni 6 h e, se non efficace, soluzione orale di morfina 0,2-0,3 mg/kg 5-6 volte al giorno, con dosi aumentate del 30% se necessario.
  • Passa alla nutrizione liquida o semiliquida, preferibilmente fredda, dopo il miglioramento
  • In caso di persistente incapacità di deglutire nei neonati, mancato miglioramento entro 2-3 giorni nei bambini e negli adulti, disfagia completa con inadeguata assunzione di liquidi o dolore non trattabile: ricovero nel più vicino riferimento EB o centro specializzato.
• All’ospedale:
  • Terapia analgesica adattata. Se necessario, si può usare la morfina (infusione endovenosa continua (da 20 a 50 μg/kg/ora) con valutazione regolare e titolazione della dose in base alla risposta. Se il dolore non è sufficientemente alleviato, si può usare amitriptilina cloridrato per migliorare qualsiasi componente neuropatico (infusione endovenosa continua a una dose iniziale di 0,3 mg/kg/die)
  • Continuare la terapia con corticosteroidi come sopra
  • Posizionare una linea IV per l’idratazione, la nutrizione e la somministrazione di farmaci
  • L’esofagogramma con mezzi di contrasto idrosolubili (il bario dovrebbe essere evitato a causa del rischio di aspirazione nell’albero bronchiale) dovrebbe essere eseguito se non ci sono miglioramenti entro pochi giorni. Intraprendere ciò ostacola immediatamente l’interpretazione dei risultati a causa dell’edema esofageo acuto
  • In caso di ostruzione esofagea (sub)totale rilevata su un esofagogramma, rinvio immediato a un centro di riferimento EB per eseguire una dilatazione esofagea con palloncino fluoroscopicamente guidata, seguita da steroidi per via orale o IV (come desametasone 1 mg/kg due volte al giorno per 3 giorni ) o prednisolone solubile in dosaggio equivalente) è raccomandato [7 , 12 , 27]
  • Valutazione dello stato nutrizionale e raccomandazioni dietetiche [22 , 23]
  • La gestione dovrebbe essere individualizzata in base alla presentazione e alle caratteristiche di ciascun paziente

Azione supplementare

Entro 1, 3 o 6 mesi, a seconda delle precedenti condizioni generali del paziente, valutazione presso il centro di riferimento EB di:

• stato nutrizionale, peso e crescita
• possibili sintomi associati, come dolore addominale e/o segni di reflusso gastroesofageo, che potrebbero peggiorare il coinvolgimento esofageo e richiedere un pronto trattamento medico
• misure preventive ed educazione del paziente/caregiver sulle modalità di alimentazione, la consistenza del cibo e le capacità di deglutizione [22 , 23].
• La budesonide viscosa orale può aiutare a ridurre la ricorrenza delle stenosi esofagee [28 , 29]

Ostruzione acuta delle vie aeree superiori

Definizione

Ostruzione acuta delle vie aeree superiori dovuta allo sviluppo improvviso di vesciche ostruttive nelle vie aeree superiori o al peggioramento di tessuto/cicatrizzazione di granulazione trachea-laringea preesistente. Ciò si riscontra più frequentemente nella JEB grave generalizzata, nella JEB con atresia pilorica e nella JEB laringo-onico-cutanea, e più raramente nella EBS con distrofia muscolare e nella EBS grave generalizzata [6 , 8].

Questo può portare a insufficienza respiratoria acuta e richiede sempre il ricovero ospedaliero di emergenza. Questa emergenza dovrebbe essere anticipata nelle forme più gravi di EB e, se del caso e sulla base delle linee guida nazionali, un protocollo di cure palliative, adattato a ciascun paziente e situazione, redatto dal team multidisciplinare del centro esperto (incluso il team di rianimazione) con il paziente Il contributo e l’approvazione della famiglia devono essere dati in anticipo al paziente e/o alla famiglia.

Diagnosi di emergenza

• Storia clinica: raucedine, episodi di stridore respiratorio
• Caratteristiche cliniche:
• Stridore inspiratorio (prominente) con retrazione della parete soprasternale e sternale, aggravato dal pianto
• Mancanza di respiro, agitazione e angoscia
• Carnagione da pallida a scura

Intervento immediato:

• Chiamata d’emergenza
• Pronto soccorso da parte del pronto soccorso (le seguenti procedure sono elencate secondo una strategia terapeutica di escalation; il livello di intervento dipende dalle condizioni cliniche del paziente, dalla sua risposta e dal sottotipo di EB).

• 1. Corretta gestione delle vie aeree mediante il posizionamento tramite la manovra di inclinazione della testa-sollevamento del mento
  2. Somministrare ossigenoterapia, assicurare una linea IV e monitorare i segni vitali
  3. Ventilazione non invasiva con maschera con valvola a sacco
  4. Gestione invasiva delle vie aeree tramite intubazione (nasale o endotracheale) o tracheostomia di emergenza
  5. Ricovero immediato. Quando possibile, questo dovrebbe essere nel centro di riferimento EB più vicino, ma se ciò dovesse comportare ritardi nel trattamento, dovrebbe essere organizzato il ricovero nell’ospedale appropriato più vicino

NB: A seconda delle normative locali, le procedure da applicare sia nel contesto di emergenza che durante il ricovero possono essere disponibili come documento scritto sulla base di una precedente discussione e accordo con i genitori o il paziente.

• All’ospedale:
  • Controllare le condizioni generali del paziente, le procedure eseguite dal servizio di emergenza e monitorare i segni vitali
  • Somministrare l’ossigenoterapia con un flusso basso o alto o continuare la ventilazione non invasiva o invasiva (a seconda delle condizioni cliniche)
  • Somministrare una terapia medica (corticosteroidi nebulizzati e/o orali, epinefrina, a seconda delle condizioni cliniche). In particolare, per sintomi lievi: budesonide 2 mg per aerosol che può essere ripetuto, se necessario, ogni 20 min fino a 3 volte, può essere aggiunto desametasone orale 0,6 mg/kg; per manifestazioni moderatamente gravi: desametasone orale 0,6 mg/kg; per condizioni gravi: epinefrina nebulizzata 0,1 mg/kg, ripetibile ogni 20 min fino a 3 volte se necessario, e desametasone orale 0,6 mg/kg, in aggiunta all’ossigenoterapia [9 , 15]
  • Identificazione di possibili fattori scatenanti (ad es. infezione), in particolare nei bambini, che potrebbero richiedere un trattamento con antibiotici
  • Potrebbe essere necessario ridurre l’ansia del paziente con un ansiolitico. Si può usare una benzodiazepina con una breve emivita come il midazolam (50 μg/kg per iniezione in bolo o 250 μg/kg per somministrazione orale, ripetuta come indicato, o amitriptilina cloridrato gocce orali 0,5 mg/kg/die in 3 dosi divise, o IV 0,3 mg/kg/giorno.
  • In caso di fallimento delle procedure di cui sopra, considerare l’endoscopia tracheo-laringea per valutare il coinvolgimento delle vie aeree superiori, per rimuovere tessuto di granulazione esuberante / reti di lisi e cicatrici ostruttive [16 , 19]

NB: le cure palliative possono essere considerate un’alternativa alla tracheotomia nei neonati con JEB grave generalizzato.

Assistenza post-emergenza

• Monitoraggio dei parametri vitali
• Valutazione/i delle vie aeree con nasofaringoscopia flessibile
• Valutazione e trattamento medico del possibile reflusso gastroesofageo associato
• Valutazione di altre comorbilità legate alla cronicità
• Misure preventive ed educazione del paziente per riconoscere precocemente segni di coinvolgimento tracheo-laringeo cronico e acuto.

Ritenzione urinaria acuta

Definizione

L’incapacità di urinare volontariamente che porta alla distensione acuta della vescica. Nell’EB, questo è solitamente causato da stenosi del meato o dell’uretra, o dalla fusione labiale nelle femmine. Meno comunemente, può derivare da una grave stitichezza. La ritenzione urinaria acuta si verifica più comunemente in JEB, RDEB grave o KEB e può verificarsi a qualsiasi età dall’infanzia all’età adulta [13 , 14 , 20 , 21].

Diagnosi di emergenza

• Anamnesi clinica: incapacità di urinare, pannolini asciutti nei neonati, distensione addominale e fastidio Può esserci una storia di difficoltà nell’iniziare la minzione e flusso urinario ridotto, flusso deviato o formazione di vesciche intorno al meato uretrale
• Caratteristiche cliniche:
• Vescica ingrossata e dolente alla palpazione addominale
• Vesciche intorno al meato uretrale, stenosi del meato, fusione labiale (femmine)

Intervento immediato:

Deferimento in ospedale.

• All’ospedale:
  • Controllare urea ed elettroliti, creatinina, emocromo completo e parametri vitali
  • Analgesia in caso di dolore: soluzione orale di paracetamolo 15 mg/kg/3-4 volte al giorno e, in assenza di miglioramento, tramadolo cloridrato 1-2 mg/kg ogni 6 h. La morfina è controindicata
  • Ecografia di vescica, ureteri e reni
  • Una volta confermata la ritenzione acuta con l’ecografia, si può tentare un delicato cateterismo urinario con un catetere urinario a scartamento ridotto e ben lubrificato. Se non riesci a passare facilmente, non riprovare
  • Se non è possibile passare un catetere uretrale, inserire un catetere sovrapubico
  • Evitare l’esame rettale per valutare la stitichezza o le dimensioni della prostata per prevenire la formazione di vesciche anali

Assistenza post-emergenza:

• Valutare la causa dell’ostruzione
• La cistoscopia può essere necessaria per valutare le stenosi uretrali e, se possibile, dovrebbe essere eseguita presso un centro di riferimento EB o con il loro consiglio. La procedura deve essere eseguita solo quando essenziale e con l’uso prudente di un cistoscopio pediatrico a scartamento ridotto lubrificato
• La meatotomia uretrale può essere eseguita per le stenosi del meato
• La fusione chirurgica della separazione labiale può essere eseguita per la fusione labiale
• Può essere necessaria la dilatazione delle stenosi uretrali
• I cateteri sovrapubici sono generalmente ben tollerati

Erosioni corneali

Definizione

Erosione o abrasione dello strato superficiale della cornea che di solito è estremamente dolorosa. Questo può essere acuto o cronico e di gravità variabile. Si verifica in tutti i sottotipi di EB gravi, in particolare nelle forme generalizzate di RDEB e in tutte le forme di JEB [17 , 18].

Diagnosi di emergenza

• Storia clinica: dolore, incapacità di aprire l’occhio, fotofobia e lacrimazione eccessiva. Potrebbe esserci o meno una storia di trauma precedente minore [30].
• Caratteristiche cliniche [17 , 18 , 30]:
  • blefarospasmo
  • Lacrimazione eccessiva
  • Rossore agli occhi
  • Visione offuscata
  • Difetti corneali visibili all’esame con lampada a fessura con fluoresceina

Trattamento immediato

NB: Prestare attenzione per evitare danni da taglio alle palpebre durante l’esame oftalmico; gli occhi non dovrebbero mai essere forzati ad aprire e il nastro adesivo dovrebbe essere evitato se si applica un bendaggio agli occhi.

• Prima del ricovero:
  • Applicazione frequente di lacrime, gel o unguenti artificiali senza conservanti
  • Analgesia adeguata (paracetamolo soluzione orale 15 mg/kg/3-4 volte al giorno e tramadolo cloridrato 1 mg/kg ogni 6 h. Se non efficace, morfina soluzione orale 0,2-0,3 mg/kg ogni 4 h, con dosi aumentate di 30 % se necessario.
• All’ospedale:
  • Gli unguenti antibiotici topici sono il trattamento di prima linea per la guarigione e la prevenzione delle infezioni (ad es. tobramicina, moxifloxacina o ofloxacina 4-5 volte al giorno) con un’abbondante pomata lubrificante durante la notte per 7-10 giorni
  • Gocce o gel artificiali senza conservanti ogni 3-4 h durante il giorno a lungo termine
  • I colliri cicloplegici (ad es. omatropina o scopolamina) possono aiutare ad alleviare il dolore
  • La benda sull’occhio può essere utilizzata per prevenire lo sfregamento nei neonati e nei bambini piccoli
  • In caso di grandi erosioni corneali o di ritardata guarigione della cornea, si possono applicare gocce oculari autologhe o si può usare una lente a contatto con bendaggio in combinazione con un antibiotico topico
  • Se il trattamento conservativo fallisce, può essere preso in considerazione l’innesto di membrana amniotica

Azione supplementare

Visita di controllo ogni 2 o 3 giorni fino alla completa guarigione dell’epitelio corneale.

• Applicazione a lungo termine di gocce o gel artificiali senza conservanti 3-5 volte al giorno e unguento grasso durante la notte
• Se la cicatrizzazione corneale o la neovascolarizzazione stanno progredendo rapidamente, si può iniziare un trattamento topico con colliri a base di corticosteroidi (ad es. fluorometolone) 3-5 volte al giorno, ma deve essere rapidamente ridotto e interrotto
• L’applicazione di lenti sclerali può aiutare a migliorare l’acuità visiva in caso di irregolarità corneali
• In caso di erosioni centrali ricorrenti, può essere presa in considerazione la cheratectomia fototerapeutica laser (PTK) chirurgica o, in caso di erosioni ricorrenti periferiche, la puntura stromale anteriore. Questi trattamenti chirurgici possono essere associati a chiazze di membrana amniotica sovrapposte a causa di un forte dolore e un alto rischio di difetto epiteliale persistente
• Le lenti a contatto con bendaggio possono anche essere considerate per ridurre il rischio di erosioni corneali ricorrenti [4 , 22]. Tuttavia, questi possono richiedere uno stretto monitoraggio e una profilassi antibiotica [30 , 31].

I pazienti che necessitano di cure in sala operatoria possono aver bisogno di protezione degli occhi e delle palpebre; si consiglia di utilizzare gocce o unguenti lubrificanti e coprire con una medicazione umida leggera non adesiva.

Conclusione

Un certo numero di emergenze mediche si verifica in diverse forme di EB a causa di fragilità sottostante, formazione di vesciche o cicatrici della pelle e delle mucose, o come risultato di altre comorbidità come una vasta perdita di pelle e ferite. In particolare, la formazione di vesciche acute nella bocca o nell’esofago può causare ostruzione all’alimentazione, la formazione di vesciche nelle vie aeree o il peggioramento del tessuto cicatriziale/di granulazione può causare un’ostruzione respiratoria potenzialmente pericolosa per la vita e le vesciche o le stenosi del tratto genito-urinario possono causare ritenzione urinaria acuta. Le erosioni corneali si presentano con un esordio acuto di dolore oculare marcato e richiedono un trattamento tempestivo per alleviare i sintomi e ridurre al minimo le sequele a lungo termine. La sepsi si verifica più comunemente nell’EB, specialmente quando gli individui hanno potenziali fonti di infezione come ferite diffuse, linee permanenti o complicanze urinarie. Sebbene la gestione acuta di queste emergenze debba seguire gli stessi principi di base delle situazioni non EB, occorre prestare particolare attenzione per evitare danni indebiti alla pelle e alle mucose attraverso gli interventi eseguiti. La natura urgente di queste complicanze significa che spesso non è possibile fornire le cure necessarie in un centro di riferimento per l’EB, ma le raccomandazioni qui presentate dovrebbero aiutare il non specialista ad affrontare in modo sicuro e appropriato le situazioni di emergenza nell’EB fino al consiglio e/o al trattamento può essere richiesto al team di assistenza EB del paziente.