F.A.Q.

EB è un gruppo di malattie genetiche che causano la formazione di vesciche e rottura della pelle anche con la minima frizione.

“Epidermolisi” significa letteralmente “rottura della pelle”, sebbene comporti anche la rottura delle mucose. Il secondo termine “bollosa” fa riferimento alla tendenza della malattia di formare bolle, vesciche e scollamenti della cute e delle mucose, in seguito a traumi e frizioni minime.

Tutte le forme di EB sono di origine genetica.

Sono stati identificati tutti i geni responsabili delle tre forme principali e delle venti sottoclassi.

Si tratta di una malattia ereditaria, non trasmissibile per contatto.

EB può essere suddivisa in tre grandi categorie: Semplice, Giunzionale e Distrofica.

I sintomi – in tutte le sue forme – procurano vesciche e rottura delle pelle. Spesso, le aree del corpo maggiormente interessate sono mani e piedi.

In alcune forme lievi, le vesciche e le bolle guariscono senza lasciare danni permanenti.

Alcune forme di EB Giunzionale possono essere letali nel periodo neonatale.

No, EB colpisce anche le mucose interne (bocca, occhi e gola).

No, EB non è contagiosa e non è trasmissibile.

Non ci sono rischi nello svolgere normali attività come nuotare o avere contatti corporei.

1 persona su 227 ha un gene difettoso che causa l’EB.

La media mondiale è di uno su 17.000 e colpisce ambo i sessi e indifferentemente tutti i gruppi etnici, per un totale di circa 500 mila malati.

In Italia l’Epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino su circa 82.000 nati.

Sì, l’EB è ereditaria e viene trasmessa da genitore a figlio.

Questo può avvenire in diversi modi. Ad esempio, un solo genitore può trasmettere una copia difettosa del gene (forma dominante), oppure, in alcuni casi, entrambi i genitori possono trasmetterla (forma recessiva con genitori portatori sani). Dal momento che ognuno di noi ha due copie di ogni gene in alcuni casi non avviene la trasmissione del gene difettoso al nuovo nato.

Sì, è possibile per le persone che sanno di essere a rischio di ricevere una diagnosi prenatale durante la gestazione a 8-10 settimane per accertare se l’EB sia stata trasmessa.

Premesso che:
“Per le prestazioni necessarie alla malattia rara già accertata, l’esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione idonea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malattia. Nel caso in cui presso la Regione di residenza non vi siano presidi di riferimento specifici, l’assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.
Anche le prestazioni finalizzate alla diagnosi della malattia devono essere eseguite e prescritte da uno dei presidi di riferimento della rete e, in tal caso, il medico del Servizio sanitario nazionale che ha formulato il sospetto di malattia rara indirizza l’assistito alla struttura della rete specificamente competente per quella malattia”
Ministero della Salute

Risposta:
Per la legge italiana, l’Epidermolisi Bollosa è una malattia rara ed è denominata da questo codice: RN0570
ESENZIONE MALATTIA RARA “EPIDERMOLISI BOLLOSA”
Malattia rara esentata dalla partecipazione al costo – CODICE PATOLOGIA RN0570

Di seguito, la descrizione da inserire sull’esenzione:

“L’assistito ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Validità illimitata.”